Qu'est-ce que le gène DBE ou "panachure minimale" ?

Habituellement, la présence des yeux bleus chez le chat est associé aux robes colorpoint comme celle des Ragdoll, Siamois et Sacré de Birmanie par exemple, ainsi qu’aux robes entièrement ou partiellement blanches. Certains chats partiellement ou complètement blancs peuvent également avoir des yeux impairs (1 œil bleu et 1 œil d’une autre couleur).

La couleur bleue des yeux, résulte d’un manque de pigment dans l’iris, associé à la façon dont la lumière se diffuse à travers les différentes couches de l’œil. Chez le chat, c'est la présence de  3 gènes spécifiques, qui bloque la production de mélanine dans l’iris.

La présence de blanc dans le pelage est appelé panachure. Les gènes responsables de la présence de la couleur blanche sont le gène W pour les chats entièrement blanc (robe blanche dominante) et le gène WS pour les chat dit « et blanc » ou à panachure classique. Enfin, le gène responsable des robes colorpoint, est le gène cs. Il me semble important de souligner que si 3 gènes différents sont responsables d’un même résultat phénotypique, il a été mis en évidence depuis plusieurs décennies que seul le  gène W, responsable de la robe blanche dominante, est responsable de surdité uni ou bilatérale chez le chat. Il serait donc préjudiciable de prendre des raccourcis en affirmant que les chats aux yeux bleus présentent des risques de surdité, puisque ce n’est absolument pas le cas.

Venons en à présent au sujet qui nous intéresse.

Les yeux bleus chez les chats aux robes non conventionnellement admises (blanc, avec blanc ou colorpoint), communément appelé DBE  pour Dominant Blue Eyes, résulte de plusieurs variants situés dans le gène PAX3.

La présence de l’un de ces variants est caractérisé par la présence d’yeux impairs, de deux yeux bleus ou  d’yeux particolors (une partie seulement de l’oeil est bleue, on parle d’yeux hétérochromes si le bleu présent dans l’iris est en proportion suffisamment importante pour être bien visible à l’œil nu) et la présence de ce que l’on appel, une panachure minimale (taches blanches,) sur des chats dont la couleur de pelage est habituellement associée à des yeux or, cuivre ou vert.

A ce jour, 4 variants on été identifiés ET publiés en France (au moins une dizaine ont été identifiées à ce jour, dont 6 testables, mais uniquement en Chine - 2026), ils sont à présent testables en laboratoire.

DBE-Agostino, variant c.160delC : Maine Coon 

DBE-Altaï, variant insertion (RD-114) : Altai, British Longhair, British Shorthair, Persan, Ragdoll, Sphynx 

DBE-Celeste, insertion (FERV1-LTR) : Céleste, Maine Coon, Sibérien 

DBE-Rociri Elvis, c.937C>T : Maine Coon

Le variant qui nous intéresse est le DBE AltaÏ puisque c’est celui qui est présent chez les « british » dit DBE. Je met la race british entre guillemet afin de ne pas engendrer de polémique inutile, puisqu’au jour d’aujourd’hui, en France (je le précise également, car ce n’est pas le cas dans bon nombre d’autres pays), les british présentant cette caractéristique phénotypique, ne sont pas reconnu pas le LOOF, comme appartenant à leur race. S’ils n’ont à ce jour pas de pedigree délivré par le LOOF , depuis 2022, ils peuvent être inscrit, sous condition de preuve de filiation par test ADN, au RF (registre de filiation) du LOOF.

« Le registre de filiation est destiné à enregistrer la généalogie de chats ne pouvant pas être inscrits au livre principal, au RIEX ou au RIA dans l'état actuel de la réglementation, mais qui répondent à l'un des cas suivants :

- chat domestique n'appartenant pas à une race reconnue et participant à un programme d'élevage autorisé par la commission des standards ;

- chat appartenant à une race, variété ou couleur non reconnue par le LOOF mais issu de parents possédant un pedigree LOOF ou (pour les chats nés à l'étranger) émis par une fédération signataire d'un accord avec le LOOF ;

- chat non domestique issu de l'hybridation avec une espèce sauvage, dès lors que l'ancêtre sauvage fait partie des 4 générations visibles sur le certificat d'enregistrement au RF. Cela concerne donc les chats F1, F2, F3 et F4 issus d'une hybridation avec un serval (pour les savannah) ou un felis chaus (pour les chausie) et les chats F2, F3 et F4 issus d'une hybridation avec un prionailurus bengalensis (pour les bengals), l'hybridation initiale n'étant plus autorisée par le LOOF.

L'enregistrement au RF donne lieu à l'émission d'un certificat d'enregistrement au registre de filiation.

Ils ont donc un bel arbre généalogique sur 4 générations (avec dans la grande majorité des cas, uniquement des ancêtres british), comme sur un pedigree classique. Il est écrit noir sur blanc, qu’ils appartiennent bien à une race (c'est écrit sur le certificat d’enregistrement au RF, race : british), mais on ne leur accordent pas le droit à un pedigree car l’association de la couleur de leurs yeux avec leur robe, n’est pas reconnu par le LOOF. Je traduis un peu, au cas où la paradoxe ne vous aurait pas sauté aux yeux. Nous devons cette décision, aux clubs de race français qui n’ont pas souhaitez que soit accordé à ces chats un pedigree, de peur que les différents variants DBE se retrouvent involontairement dans les lignées (je vous expliquerais le pourquoi un peu plus tard). Si en 2022, cela semblait parfaitement légitime et compréhensible, en 2026, ce n’est plus le cas, puisque les variants du gène PAX3 sont à présent testables en laboratoire. Il n’est pas difficile d’imaginer, qu’en encadrant les pratiques d’élevages (comme c’est déjà le cas par exemple pour les chats blancs ou pour les scottish fold), nos « british » DBE pourraient avoir droit à leur pedigree.

Je me suis un peu égaré, mais il est essentiel que les choses soient claires afin de ne pas lire ou entendre que les éleveurs de « british » DBE trompent leurs adoptants.

D'ailleurs, il me semble important de souligner une chose. L'inscription au RF du LOOF est possible sous condition de filiation testée par ADN, cela signifie concrètement que les parents de chaton DBE, ont leur carte d'identification génétique et qu'à partir de celles-ci, il a été contrôlé en laboratoire, que les parents déclarés du chaton sont bel et bien ses parents. Jusque là tout va bien, je dirais même que c'est extrêmement positif, car cela donne de la crédibilité à notre travail d'éleveur. Mais là où le bas blesse, c'est que de manière classique, chaque année, sont délivrés des milliers de pedigrees par le LOOF, donnant à nos chats, le statut de chat de race, sur la simple déclaration sur l'honneur des éleveurs... Pour faire court, on refuse un pedigree à des chats dont la filiation a été vérifié mais on en donne sans retenu à des chats dont la filiation ne l'a pas été !! Du moment que les couleurs des chatons correspondent aux couleurs pouvant naître de l'union des deux chats déclarés comme parents, il n'y a aucune vérification effectuée par le LOOF.

Ce n'est pas très sympa de ma part, mais je ris rien qu'à l'idée que votre (ou mon) magnifique chat de race ne soit en fait qu'un chat de gouttière parce que mimine, poussée par ses hormones, est allée fauter avec le chat du voisin. 

Quand je vous dis qu'en France on marche sur la tête !!

Origines DBE-Altaï

L’un des premiers chats portant cette caractéristique fut trouvé dans la rue en 1998 au Kazakhstan, dans sa capitale, la ville d’Astana. L’éleveuse, Zikeevoy Lubov Borisovna, qui croisa le chemin de ce chat nommé Fyodor, demanda à son propriétaire de travailler avec son chat pour créer la race Altaï. Naquit alors le premier sujet, nommé Ariel, considéré comme le fondateur de la race Altaï.

Zikeevoy Lubov Borisovna ayant dû arrêter l’élevage pour raison de santé, c’est en 2016, que 2 éleveuses, Elena Lobasova de Russie et Anna Kalinichenko d’Ukraine, prennent le relais et obtiennent la reconnaissance de la WCF (Word Cat Federation). Un deuxième standard a été rédigé en 2018  toujours par la WCF. Les croisements autorisés (jusqu’en 2030) le sont avec : l'American & l'European shorthair, le British shorthair, le Bengal, l'Abyssin, le Somali et le Sibérien. A noter qu’à ce jour cette race/lignée n'est pas reconnue par le LOOF.

En Ukraine, à partir de 2016 (dans la chatterie Nikital), une lignée de chats aux yeux bleus et panachure minimale a été développée à partir de deux chats de fondation : un mâle Altai (nommé ROXI) et un mâle d’origine inconnue provenant de Russie (nommé SEYMOUR) souvent appelé « Russian Ojos Azules ». Aucune donnée n'est disponible à ce jour sur l'origine des "yeux bleus - panachure minimale" de ROXI et SEYMOUR, c'est pourquoi il n'est, à ce jour, pas possible de savoir si ces deux chats partageaient une même mutation ou présentaient deux mutations différentes. Les croisements sont autorisés avec les Bombay, British shorthair, European shorthair et Altai. Ces chats sont appelés Topaz. Des chats Topaz ont été importés en France, mais à ce jour cette race/lignée n'est pas reconnue par le LOOF.

(La mutation du chat Altai de fondation ROXI a été utilisée pour créer la race Céleste, reconnue en Race Préliminaire par le LOOF  en 2021).

Fin 2016, est née dans la chatterie Ermine Trace (Russie), une femelle British shorthair chinchilla présentant un phénotype de "panachure minimale et yeux bleus" issue d'un mâle chinchilla colorpoint (yeux bleus du colorpoint) et d'une femelle chinchilla (yeux verts). Dans la descendance de cette femelle, ont été observés des chats aux yeux bleus ou impairs, avec une panachure minimale similaire à celle observée chez les chats Altai ou Céleste. Aucun chat Altai ou Topaz n'a été identifié dans l'ascendance de la première chatte aux yeux bleus. A ce jour il est donc impossible de déterminer s'il s'agit une nouvelle mutation de "panachure minimale" ou de l'une des mutations des chats Altai ou Topaz. Des chats de cette lignée (constituée uniquement de British et principalement de couleurs silver shaded/chinchilla et golden shaded/shell) sont présents en France. 

Mode de transmission présumé

Après étude des données généalogiques de chats Altai et Topaz dont sont issues la/les mutation(s) de "panachure minimale - yeux bleus", il apparait que le mode de transmission le plus probable de ces mutations soit : autosomique dominante, à expressivité variable et pénétrance incomplète.

Cela signifie que les chats hétérozygotes (avec une seule copie du gène) peuvent présenter une panachure minimale de proportion variable, allant de quelques poils blancs à des « tâches » blanches plus ou moins grandes et peuvent présenter un ou deux yeux bleus, ou des yeux partiellement bleus (pénétrance incomplète). A noter que jusqu’à aujourd’hui, certains chats à panachure minimale issu d’un mariage DBE x british non DBE, présentant des yeux de couleur classique, sont appelés DBE latent. Cela signifie que ces chats, même s'ils n'ont pas les yeux bleus, portent le gène DBE et sont donc susceptibles de le transmettre à leur descendance, raison pour laquelle, les clubs de races français ont fait barrage à l’obtention d’un pedigree pour nos DBE.

Gestion de la reproduction

La première race à avoir été développée sur un phénotype de panachure minimale et la présence d'yeux bleus était l'Ojos Azules (Américain). La race a été fondée dans les années 1980 à l'aide de chats de maison originaires du Nouveau-Mexique et présentant un ou deux yeux bleus associés à une panachure très réduite. La mutation en cause était autosomique dominante, je précise était, car cette mutation n'existe plus à ce jour. La race n'a pas été perpétuée, des soucis de santé majeurs (malformations), chez certains chatons (probablement les homozygotes mutés), ayant été identifiés. On parle de pléiotropie de la mutation. Cela signifie que le gène de l’Ojos Azules a la particularité d’agir sur plusieurs caractères.

Fort de cette malheureuse expérience et grâce au travail de la chatterie Ermine Trace dont les éleveuses ont effectué un large travail de description, surveillance et analyse des données de leurs chats "panachure" minimale", il a été conclu que l'homozygotie (2 copies du gène DBE) pouvait entrainer de la surdité (un seul cas recensé). C’est donc pour cette raison que, par principe de précaution, le « british » DBE ne doit être accouplé qu’avec un british non porteur du gène DBE.

De la même manière et compte tenu de l’existence chez le chat des allèles de panachure blanche (WS ), de blanc dominant (W) et du patron colorpoint aux yeux bleus (cs ), qui peuvent masquer la panachure minimale ou les yeux bleus (phénomène d’épistasie), il est également recommandé de marier un chat porteur du gène DBE uniquement à un chat sans panachure, non-blanc et non colorpoint.

Les extraits du séminaire du LOOF dont ont été extrait une grande partie de ces informations, datent de 2022 alors qu’aucun test génétique n’existait pour identifier les différents variants du gène PAX3 concernés, mais aujourd’hui, plusieurs laboratoires proposent de tester plusieurs de ces variants (pas accrédité par le LOOF sinon ce serait trop simple, Génindex test uniquement le variant du Main Coon), il est donc parfaitement concevable que les choses bougent.

Si sur le papier, cela ne change pas grand-chose pour le moment, pour nous éleveur, cela peut faire toute la différence ! C’est pour cette raison que tous nos chatons issus d’un mariage avec un « british » DBE, seront entièrement testés génétiquement par le laboratoire Félome, nous permettant non seulement d’avoir une vue d’ensemble très complète de leur santé, mais également nous permettant de faire un point sur le statut des fameux DBE latent. J’espère également, grâce à ce suivi strict, contribuer à ce que les "british" DBE, obtiennent enfin en France, la reconnaissance qu’ils méritent.

Sources :

Garces et al., “PAX3 haploinsufficiency in Maine Coon cats with dominant blue eyes and hearing loss resembling the human Waardenburg syndrome.“ G3 14:9. (2024)

Abitbol et al., “Different Founding Effects Underlie Dominant Blue Eyes (DBE) in the Domestic Cat.” Animals 14:1845. (2024)

Abitbol et al., “A PAX3 insertion in the Celestial breed and certain feline breeding lines with dominant blue eyes.“ Animal Genetics 55:670–675. (2024)

Abitbol et al., “Dominant blue eyes in Maine Coon cats: New PAX3 variant and updated phenotypic data.” Animal Genetics 56:e70020. (2025)

https://loof.asso.fr/riariexrf

Séminaire des Clubs LOOF 2022 23/11/2022 Marie Abitbol, Génétique, VetAgro Sup